Qu’est-ce que le syndrome cri-du-chat ?
Le syndrome de cri-du-chat est une maladie génétique. Également appelé cri du chat ou syndrome 5P- (5P moins), il s’agit d’une délétion sur le bras court du chromosome 5. Il s’agit d’une maladie rare, survenant chez seulement 1 nouveau-né sur 20 000 à 1 sur 50 000, selon le Genetics Home Reference . Mais c’est l’un des syndromes les plus courants causés par la délétion chromosomique.
« Cri-du-chat » signifie « cri du chat » en français. Les nourrissons atteints du syndrome produisent un cri aigu qui ressemble à un chat. Le larynx se développe anormalement en raison de la délétion chromosomique, qui affecte le son du cri de l’enfant. Le syndrome est plus visible à mesure que l’enfant vieillit, mais devient difficile à diagnostiquer après l’âge de 2 ans.
Le cri-du-chat est également porteur de nombreux handicaps et anomalies. Un petit pourcentage de nourrissons atteints du syndrome de cri-du-chat naissent avec de graves malformations organiques (en particulier des malformations cardiaques ou rénales) ou d’autres complications potentiellement mortelles pouvant entraîner la mort. La plupart des complications mortelles surviennent avant le premier anniversaire de l’enfant.
Les enfants cri-du-chat qui atteignent l’âge de 1 an auront généralement une espérance de vie normale. Mais l’enfant aura très probablement des complications physiques ou développementales à vie. Ces complications dépendront de la gravité du syndrome.
Environ la moitié des enfants atteints du syndrome de cri-du-chat apprennent suffisamment de mots pour communiquer, et la plupart grandissent pour être heureux, amicaux et sociables.
La raison exacte de la délétion du chromosome 5 est inconnue. Dans la plupart des cas, la rupture chromosomique se produit alors que le spermatozoïde ou l’ovule du parent est encore en développement. Cela signifie que l’enfant développe le syndrome au moment de la fécondation.
Selon le Orphanet Journal des Maladies RaresSource de confiance , la délétion chromosomique provient du sperme du père dans environ 80 % des cas. Cependant, le syndrome n’est généralement pas héréditaire. Seulement environ 10 pour cent des cas proviennent d’un parent qui a un segment supprimé, selon le Institut national de recherche sur le génome humainSource de confiance . Environ 90 pour cent sont présumés être des mutations aléatoires.
Il est possible que vous soyez porteur d’un type de défaut appelé translocation équilibrée. Il s’agit d’un défaut du chromosome qui n’entraîne pas la perte de matériel génétique. Cependant, si vous transmettez le chromosome défectueux à votre enfant, il peut devenir déséquilibré. Cela entraîne la perte de matériel génétique et peut provoquer le syndrome de cri-du-chat.
Votre enfant à naître a un risque légèrement accru de naître avec la maladie si vous avez des antécédents familiaux de syndrome de cri-du-chat.